تصویر انسانهایی با دستان یا پاهایی که پوشیده از ضایعاتی شبیه به پوست درخت شدهاند، همواره کنجکاوی و حیرت بسیاری را برانگیخته است. این پدیده نادر و شگفتانگیز که به “بیماری مرد درختی” معروف شده، در واقع یک اختلال ژنتیکی بسیار پیچیده و نادر به نام اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (Epidermodysplasia Verruciformis – EV) است.
این بیماری، با وجود ظاهر عجیب و چالشهای فراوانی که برای بیماران ایجاد میکند، از نظر علمی به دلیل ارتباطش با ویروسهای پاپیلومای انسانی (HPV) و سیستم ایمنی، مورد توجه محققان قرار گرفته است. در این مقاله از مجله اینترنتی همهچی، به طور جامع به بررسی این بیماری نادر، علل، علائم، تشخیص، درمانهای موجود و چشمانداز آن میپردازیم.
اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) چیست؟
اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) یک بیماری ژنتیکی ارثی بسیار نادر است که با حساسیت غیرطبیعی و شدید پوست به عفونتهای ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) مشخص میشود. در افراد سالم، عفونتهای HPV معمولاً باعث ایجاد زگیلهای معمولی و موقت میشوند که اغلب خودبهخود برطرف میشوند.
اما در افراد مبتلا به EV، به دلیل نقص در سیستم ایمنی، بدن قادر به کنترل تکثیر این ویروسها در سلولهای پوستی نیست. این عدم کنترل منجر به رشد بیش از حد سلولهای پوستی و تشکیل ضایعات پوستی مزمن و گسترده میشود که ظاهری شبیه به پوست درخت یا شاخههای چوبی دارند. این ضایعات بیشتر در نواحی در معرض نور خورشید مانند دستها، پاها، صورت و تنه ظاهر میشوند.
علل بیماری EV: نقص ژنتیکی و نقش HPV
ریشه اصلی بیماری EV یک نقص ژنتیکی است. تحقیقات نشان دادهاند که جهش در دو ژن اصلی به نامهای EVER1 و EVER2 که روی کروموزوم ۱۷ قرار دارند، عامل اصلی این بیماری است. این ژنها در تنظیم پاسخ ایمنی سلولی به عفونتهای HPV نقش دارند. هنگامی که در این ژنها جهشی اتفاق میافتد، سیستم ایمنی بدن توانایی خود را در مبارزه با سویههای خاصی از HPV، به ویژه سویههای HPV5، HPV8 و سایر انواع بتاتروپیک HPV (که به طور معمول زگیل ایجاد نمیکنند)، از دست میدهد.
به این ترتیب، بیماری EV یک تعامل پیچیده بین عوامل ژنتیکی (نقض در ژنهای EVER1/2) و عوامل ویروسی (عفونتهای مداوم و کنترلنشده با سویههای خاص HPV) است. فرد با نقص ژنتیکی متولد میشود، اما تظاهر بیماری و شدت ضایعات پس از قرار گرفتن در معرض ویروس HPV (که در محیط به طور گسترده وجود دارد) و به خصوص پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید، شروع میشود یا تشدید میگردد.
علائم و نشانههای بیماری “مرد درختی”
ضایعات پوستی ویژگی بارز بیماری EV هستند. این علائم معمولاً در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی ظاهر میشوند و با گذشت زمان تشدید میگردند:
- پاپولها و پلاکهای مسطح (Flat Papules and Plaques): ضایعات کوچک و مسطحی به رنگ قهوهای مایل به قرمز یا بنفش که در ابتدا شبیه لکههای خورشیدی یا زگیلهای معمولی هستند و عمدتاً در تنه، گردن و صورت ظاهر میشوند.
- ضایعات وروشیافورم (Verruciform Lesions): اینها ضایعات برجسته، زگیلمانند و خشن هستند که به تدریج بزرگتر میشوند. این ضایعات هستند که ظاهر “درختی” یا “شاخهای” به پوست میدهند. این نوع ضایعات بیشتر در دستها، پاها (به ویژه کف دست و پا)، آرنجها، زانوها و سایر نواحی مستعد ضربه یا نور خورشید مشاهده میشوند.
- گسترش و ادغام ضایعات: با گذشت زمان، این ضایعات میتوانند به هم پیوسته و مناطق وسیعی از پوست را درگیر کنند.
- حساسیت به نور خورشید: قرار گرفتن در معرض نور خورشید میتواند باعث شروع یا تشدید ضایعات شود و همچنین خطر بدخیمی (سرطان پوست) را افزایش دهد.
- خطر بالای سرطان پوست: مهمترین و خطرناکترین جنبه بیماری EV، احتمال بالای ابتلا به سرطانهای پوستی غیرملانومی (Non-melanoma skin cancers) به خصوص کارسینوم سلول سنگفرشی (Squamous Cell Carcinoma – SCC) در نواحی در معرض نور خورشید است. این سرطانها میتوانند از سنین پایین (معمولاً دهه ۳۰ تا ۵۰ زندگی) در این افراد شروع شوند.
بیشتر بخوانید: علائم افراد مبتلا به چربی خون
تشخیص بیماری EV
تشخیص بیماری اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) بر پایه ترکیبی از معاینات بالینی و آزمایشهای تشخیصی است:
- معاینه بالینی: پزشک متخصص پوست با مشاهده نوع و الگوی ضایعات پوستی، به ویژه ظاهر “درختی” آنها و گسترش در نواحی در معرض نور خورشید، به این بیماری مشکوک میشود.
- بیوپسی پوست (Skin Biopsy): این روش قطعیترین راه تشخیص است. نمونه کوچکی از بافت پوست برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی میشود. در بیماران EV، ویژگیهای خاصی از جمله هایپرکراتوز (ضخیم شدن لایه شاخی پوست)، آکانتوز (افزایش ضخامت اپیدرم) و به خصوص وجود سلولهای “کئولیوسیت” (Koilocytic cells) که نشاندهنده عفونت HPV هستند، مشاهده میشود.
- آزمایشهای مولکولی (Molecular Tests): این آزمایشها میتوانند حضور و نوع سویههای خاص HPV (مانند HPV5 و HPV8) را در ضایعات پوستی تأیید کنند. در برخی موارد، آزمایشهای ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژنهای EVER1 و EVER2 نیز انجام میشود.
درمان بیماری “مرد درختی”
متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) وجود ندارد. با این حال، رویکردهای درمانی بر مدیریت علائم، کنترل رشد ضایعات، کاهش خطر سرطان پوست و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند:
- جراحی (Surgical Excision): برداشتن ضایعات بزرگ، تودهای و سرطانی از طریق جراحی شایعترین روش درمان است. این روش به خصوص برای ضایعاتی که باعث اختلال عملکرد (مثلاً در دستها) یا درد میشوند، کاربرد دارد. با این حال، ضایعات ممکن است پس از جراحی عود کنند.
- کرایوتراپی (Cryotherapy): استفاده از نیتروژن مایع برای منجمد کردن و از بین بردن ضایعات کوچکتر و زگیلها.
- لیزردرمانی (Laser Therapy): استفاده از لیزر برای از بین بردن ضایعات پوستی، به خصوص ضایعات مسطحتر.
- داروهای موضعی (Topical Medications):
- رتینوئیدهای موضعی (Topical Retinoids): مانند ترتینوئین (Tretinoin) که میتوانند به کاهش رشد ضایعات کمک کنند.
- ایمیکیمود (Imiquimod): دارویی که پاسخ ایمنی موضعی را برای مبارزه با HPV تحریک میکند.
- داروهای سیستمیک (Systemic Medications):
- رتینوئیدهای خوراکی (Oral Retinoids): مانند ایزوترتینوئین (Isotretinoin) یا آسیترتین (Acitretin) که میتوانند به کاهش رشد و گسترش ضایعات کمک کنند، اما عوارض جانبی قابل توجهی دارند و معمولاً برای مدت طولانی قابل استفاده نیستند.
- اینترفرون آلفا (Interferon Alpha): در برخی موارد برای تحریک پاسخ ایمنی بدن استفاده شده است.
- محافظت در برابر نور خورشید: این یک اقدام حیاتی برای بیماران EV است. استفاده مداوم از ضد آفتاب با SPF بالا، پوشیدن لباسهای محافظ و اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور مستقیم خورشید، میتواند از تشدید ضایعات و کاهش خطر سرطان پوست کمک کند.
- غربالگری و پایش منظم سرطان پوست: به دلیل خطر بالای سرطان پوست، بیماران EV نیاز به معاینات منظم توسط متخصص پوست دارند تا هرگونه ضایعه مشکوک به سرطان به سرعت شناسایی و درمان شود.
بیشتر بخوانید: مفیدترین نوشیدنیها برای درمان کم خونی
چشمانداز و کیفیت زندگی بیماران EV
بیماری اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) یک بیماری مزمن و مادامالعمر است. ضایعات پوستی میتوانند به طور مداوم رشد کرده و عود کنند، که این امر چالشهای زیبایی، عملکردی و روانی قابل توجهی را برای بیماران ایجاد میکند. در موارد شدید، ضایعات میتوانند باعث محدودیت حرکت در اندامها شوند و کیفیت زندگی را به شدت تحت تأثیر قرار دهند.
مهمترین نگرانی در مورد EV، خطر بالای ابتلا به سرطانهای پوستی است. با این حال، با مدیریت دقیق، محافظت در برابر نور خورشید و غربالگری منظم، میتوان این خطر را کاهش داد و به بیماران کمک کرد تا با بیماری خود بهتر کنار بیایند. تحقیقات در مورد مکانیسمهای ژنتیکی و ایمونولوژیک این بیماری ادامه دارد و امید میرود در آینده درمانهای مؤثرتری، از جمله درمانهای ژنتیکی یا ویروسی، توسعه یابند.
کلام آخر
بیماری “مرد درختی” یا اپیدرمودیسپلازی وروشیافورمیس (EV) یک نمونه نادر و پیچیده از تعامل ژنتیک، ویروسها و سیستم ایمنی بدن است. این بیماری نه تنها چالشهای جسمی فراوانی را به بیماران تحمیل میکند، بلکه تأثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی و سلامت روان آنها دارد. با وجود اینکه درمانی قطعی وجود ندارد، اما با رویکردهای درمانی فعلی و حمایت جامعه پزشکی، میتوان به این بیماران کمک کرد تا زندگی با کیفیتتری داشته باشند. امید است با پیشرفتهای علمی، در آینده نزدیک، راهحلهای درمانی مؤثرتری برای این بیماری نادر کشف شود.
